Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowo odkryty gatunek to prawdopodobnie największa anakonda na świecie

28 lutego 2024, 08:14

Zespół profesora Bryana Fry'a z University of Queensland dotarł do regionu, w którym prawdopodobnie żyją największe anakondy na świecie i opisał nowy gatunek tych węży – anakondę zieloną północną (Eunectes akayima). Ekspedycja, zorganizowana przez National Geographic, nagrywała kolejny odcinek serii Pole to Pole with Will Smith, a badania w regionie Bameno na Baihuaeri Waorani Territory w Ekwadorze można było przeprowadzić dzięki temu, że profesor Fry otrzymał zaproszenie od wodza ludu Waorani Pentiego Baihauy. To jedno z niewielu zaproszeń dla ludzi z zewnątrz od czasu, gdy Waorani nawiązali kontakt w 1958 roku.


Potężne jaskinie dla eksperymentu DUNE już gotowe

5 lutego 2024, 08:58

Robotnicy zakończyli kopanie wielkich podziemnych jaskiń, w których w przyszłości zostaną zbudowane olbrzymie wykrywacze cząstek Deep Underground Neutrino Experiment (DUNE). To międzynarodowy projekt, w którym udział bierze też Polska. Nasz kraj bierze udział w rozbudowie kompleksu akceleratorowego w Fermilab. PIP-II, urządzenie zdolne do generowania wiązek protonów o mocy przekraczającej 1 megawat, będzie najpotężniejszym na świecie źródłem neutrin. Jego najważniejszym zadaniem będzie dostarczanie neutrin dla Deep Underground Neutrino Experiment.


Technokompleks LRJ to nie dzieło neandertalczyka. Odkrycie zmienia pogląd na prehistorię Europy

1 lutego 2024, 12:39

Homo sapiens pojawił się w północnej części Europy ponad 45 000 lat temu, na wiele tysięcy lat zanim z południa zniknął neandertalczyk. Szczątki znalezione w jaskini Ilsenhöhle w Ranis w Niemczech pozwalają też po raz pierwszy zidentyfikować przedstawiciela technokompleksu LRJ (Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician). To zespół europejskich kultur archeologicznych, do którego należy m.in. kultura jerzmanowicka. Odkrycie dokonane przez międzynarodowy zespół naukowy kierowany przez specjalistów z Instututu im. Maxa Plancka może rozstrzygnąć spór o to, kto – neandertalczyk czy człowiek współczesny – był twórcą LRJ.


Udało się znaleźć samolot legendarnej Amelii Earhart? Zginęła, bo nawigator popełnił błąd?

31 stycznia 2024, 11:22

Na dnie Pacyfiku, niedaleko miejsca zaginięcia legendarnej Amelii Earhart i jej nawigatora, Petera Noonana, zauważono obiekt, którego kształt przypomina samolot. Zarejestrowano go za pomocą sonaru na zachód od miejsca, gdzie Earhart miała lądować. Jak przekonują przedstawiciele firmy Deep Sea Vision z USA, na obrazie radarowym widać kształt odpowiadający budowie samolotu Earhart. Zgadzają się też rozmiary znaleziska. Obiekt leży na głębokości około 5000 metrów.


Planeta jak kometa. WASP-69b ciągnie za sobą długi ogon gazu z gotującej się atmosfery

10 stycznia 2024, 09:21

Astrofizycy zauważyli, że planeta WASP-69b ciągnie za sobą strumień gazu, który jest wielokrotnie dłuższy od jej średnicy. Okazało się, że ta wielka planeta rozmiarów Jowisza krąży tak blisko swojej gwiazdy, że jej atmosfera gotuje się i jest odparowywana. W każdej sekundzie planeta traci 200 000 ton masy swojej atmosfery. Autorzy najnowszych badań donoszą, że ciągnący się za planetą strumień gazu jest znacznie dłuższy niż dotychczas sądzono, a o jego kształcie decyduje wiatr gwiezdny.


Najsłabiej świecący satelita Drogi Mlecznej - Ursa Major III/UNIONS 1

28 listopada 2023, 11:49

Wokół Drogi Mlecznej krążą dziesiątki mniejszych galaktyk i innych satelitów. Astronomowie sądzą, że jeszcze nie wszystkie są nam znane. Międzynarodowa grupa naukowa, która skorzystała ze zdjęć Ultraviolet Near Infrared Optical Northern Survey (UNIONS) odkryła właśnie najsłabiej świecącego satelitę Drogi Mlecznej. Został on nazwany Ursa Major III/UNIONS 1.


Palenie w ciąży jest bardziej szkodliwe, niż dotychczas sądzono

29 września 2023, 17:23

Ryzyko przedwczesnego porodu u kobiet, które palą w ciąży, jest dwukrotnie wyższe niż dotychczas sądzono - donoszą badacze z Uniwersytetu w Cambridge. Z ich najnowszych badań wynika, że kobieta paląca w ciąży jest narażona na 2,6 razy większe ryzyko urodzenia wcześniaka, niż kobieta niepaląca.


Pierwsi Europejczycy wyginęli przez zmianę klimatu?

14 sierpnia 2023, 11:23

Gwałtowne ochłodzenie prawdopodobnie sprowadziło zagładę na pierwszych ludzi, którzy zasiedlili Europę, informują naukowcy z University College London (UCL). W magazynie Science ukazał się artykuł, w którym naukowcy opisują nieznany dotychczas epizod ochłodzenia klimatu, do jakiego doszło 1,1 miliona lat temu. Ich zdaniem, doprowadziło to do wymarcia całej europejskiej populacji człowieka.


Połączenie DNA i szkła dało niezwykle wytrzymały materiał

26 lipca 2023, 09:03

Wytrzymałe i lekkie materiały są niezwykle pożądane w przemyśle i życiu codziennym. Mogą one udoskonalić wiele maszyn i przedmiotów, od samochodów przez implanty medyczne po kamizelki kuloodporne. Niestety wytrzymałość i niska masa zwykle nie idą w parze. Poszukujący rozwiązania tego problemu naukowcy z University of Connecticut, Columbia University i Brookhaven National Laboratory wykorzystali DNA i szkło. Dla tej gęstości jest to najbardziej wytrzymały znany materiał, mówi Seok-Woo Lee z UConn.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy